​  한국인칩 성능

<표3. 한국인칩 유전체대표성 (Genomic coverage)>
<표4. 한국인칩 정확도>

  신규 제작된 유전체칩을 연구에 활용하기 위해서는 유전체칩의 연구유용성 평가가 반드시 수행되어야 한다. 유전체칩의 연구유용성은 그 유전체칩을 통해 생산된 유전체정보 측정값들이 얼마나 신뢰할 수 있는지, 즉 재현성과 정확성 검증으로 평가가 가능하다. 재현성 검증은 동일한 시료에 대해 동일한 유전체칩을 사용하여 유전체정보를 생산 후 그 값들이 얼마나 일치하는지를 보는 것으로 결과의 일관성, 즉 유전체칩의 안정성을 평가하는 방법이다. 정확성 검증은 동일한 시료에 대해 서로 다른 유전체칩을 사용하여 유전체정보를 생산 후 그 값들이 얼마나 일치하는가를 보는 것으로 보통 그 분야에서 많이 사용하고 있는 유전체칩의 결과와 비교함으로써 신규 제작된 유전체칩의 신뢰성을 평가하는 방법이다. 

  기존 상용칩들도 제작 후 수년간 많은 연구자들에 의해 칩의 재현성과 정확성이 검증되었으며, 그 유용성 결과를 근거로 많은 연구자들이 연구에 활용하고 있다. 기존 상용칩의 경우 99.5% 이상의 재현성과 정확성을 가지고 있는 것으로 알려져 있다. 기존의 상용칩과 다르게 한국인칩은 여러 차례의 전문가 자문을 통해 확보된 유전변이 정보들을 콘텐츠로 하여 제작된 칩 (사용자화칩, Customized chip)으로 연구에 활용하기 위해서는 어느 정도의 재현성과 정확도를 가지고 있는지 확인이 필요하다. 

  한국인칩의 재현성은 생산 대상인 7천 명 중 무작위 선정된 35명에 대해 재현 실험을 통해 확인하였다. 최초 실험과 재현 실험을 통해 생산된 유전체정보를 비교한 결과 99.77%의 일치율을 보였다. 한국인칩은 기존 상용칩의 재현성(99.5%) 대비 높은 재현율을 가지고 있는 것을 확인하였다. 한국인칩의 정확도는 다른 유전체칩을 통해 생산된 유전체정보와의 비교분석을 통해 확인하였다. 대상 시료는 상기 재현 실험과 동일한 35명을 사용하였다. 이들 35명은 한국인유전체분석사업을 통해 당시 가장 보편적인 상용칩 Affymetrix genotyping SNP array 5.0을 사용하여 유전체정보가 생산된 바 있다. 두 유전체칩을 통해 생산된 유전체정보를 비교한 결과 99.73%의 정확도를 보였다. 한국인칩은 기존 상용칩의 정확성 (99.5%) 대비 높은 정확보를 가지고 있는 것을 확인하였다.

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