





상용화칩은 유럽인 기준으로 제작되어 한국인을 비롯한 아시아인에 특이적인 SNP을 많이 포괄하지 못한다. 아시아인에서 MAF 1~5%인 SNP에 대해상용칩은 51~66% 정도 커버하는 것에 비해 한국인칩은 73% 이상 포함하고 있으며, MAF > 5% SNP는 95%이상 포괄한다.
한국인 특이적

기능 유전변이
한국인칩에는 80만 개 이상의 SNP들이 심어져 있으며, 이들 중 20만 개 정도는 단백질 서열의 변화를 가져오는 변이이다. 약물대사, eQTL, HLA/KIR 관련 변이와 함께 GWAS Catalog에 등재된 모든 SNPs을 포함하는 등 기능적인 변이를 다수 반영하고 있어 연구 분석 결과 해석에 유용할 것이다.

높은 정확도
한국인칩은 상용칩들과 비교하였을 때 99.5~99.9%의 일치도를 보였으며, Exome-seq 결과와 비교하였을 때 99.8%의 일치도를 보였다. Heterozygous SNPs 으로만 제한해 99.5%의 정확도를 유지하고 있다.

